Síndrome de cockayne

Síndrome de Cockayne.

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Formas del SC y síntomas.

Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:

− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.

− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.

− CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.

− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.

Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.

Entre otros síntomas destacan: − postura encorvada − la pérdida de oído − mala circulación − temperatura corporal baja − microcefalia − cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada − orejas grandes − anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.

Genética de la enfermedad.

El síndrome de Cockayne puede ser provocado por mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínas CS-A y CS-B, respectivamente.

Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las alteraciones producidas durante la transcripción no sean tan rápida y eficientemente reparadas como en células normales, con la consiguiente acumulación de DNA dañado. Esto es lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento prematuro. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en aquellos casos en que los pacientes presentan fenotipo combinado XP/CS.

− ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las mutaciones patogénicas en este gen son missense, nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por análisis de las secuencias. El 30% restante son deleciones grandes parciales del gen.

− ERCC6. Casi todas las mutaciones patogénicas conocidas de este gen son mutaciones puntuales detectadas por secuenciación. La mayoría de estas son mutaciones missense o que originan cambios en la pauta de lectura, alterando la estructura primaria de la proteína y haciendo que pierda su función. La existencia de una correlación entre genotipo y fenotipo no está aun clara. Algunos estudios muestran que no existe tal correlación, y que la mutación en los genes ERCC8 o ERCC6 no es suficiente para explicar toda la variabilidad clínica de este síndrome.

Tratamiento.

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc.

Micropsia (sindrome de alicia en el pais de las maravillas)

Micropsia (síndrome de alicia en el pais de las maravillas)

La micropsia o síndrome de Alicia en el país de las maravillas (AIWS, iniciales en inglés), es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual.

Características.

Los sujetos perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, visión o alucinación Lilliputense.

Se observa en afecciones de la porción central de la coroides y retina, en delirios febriles, epilepsia, psicosis esquizofrénicas agudas y en estados psicasténicos.

La enfermedad es una alteración de la percepción; no afecta a la visión, sino a la interpretación cerebral de lo visto.

Epidemiología.

Aunque no existen estudios que muestran una correlación entre la edad, sexo o raza, se piensa que es relativamente común entre los enfermos de migraña y los niños pequeños.

Causas.

El síndrome puede estar asociado con la migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa.

Diagnóstico.

Es una alteración de la percepción, en lugar de un cambio fisiológico específico del sistema corporal. El diagnóstico se puede dar cuando otras causas físicas se hayan descartado, y si el paciente presenta síntomas, junto con las migrañas, y se queja de la aparición que se produce durante el día (aunque puede ocurrir en la noche). Otro síntoma del síndrome es la distorsión del sonido, como que cada pequeño movimiento, resulta un ruido estrepitoso. Esto puede hacer que una persona tenga paranoia y miedo a moverse.

Tratamiento.

El tratamiento es el mismo que para la profilaxis de la migraña otra: anticonvulsivos, antidepresivos, betabloqueantes y antagonistas del calcio, junto con estricto apego a la dieta de la migraña. El síndrome es curable, y el tratamiento debe llevarse a cabo. El descanso es el principal tratamiento, pero otra terapia eficaz es unirse a los grupos de apoyo para compartir experiencias y saber que no se está solo.

Pronóstico.

Cualquiera sea la causa, las distorsiones pueden repetirse varias veces al día, y puede tomar algún tiempo disminuir. Es comprensible que el paciente llegue a estar alarmado, asustado, incluso sentir pánico. Los síntomas del síndrome no son peligrosos y tienden a desaparecer con el tiempo. No es contagioso, y sólo debe seguirse el tratamiento indicado.

Somnofilia (sindrome de la bella durmiente)

Etimología.

La palabra somnofilia proviene de la raíz latina "somnus" que significa sueño, a su vez refiere al equivalente romano del dios griego del sueño Hipnos. El término "-filia" proviene del griego, φιλία que significa amor. El término hipnofilia es aplicable para referirse a la parafilia que involucra el sueño, pero el término también es aplicable al gusto por dormir. La hipnofilia, en algunos casos, refiere únicamente a la persona que se masturba observando a una persona dormir, mientras que el término somnofilia es aplicable a aquella persona que acaricia o tiene prácticas sexuales y físicas con una persona en estado de sueño.

A esta parafilia se le llama también el Síndrome de la Bella Durmiente por su relación con el cuento de Charles Perrault que habla de una joven que sufre una maldición en la que cayó dormida por un siglo. Basándose en el argumento de esta historia en la que una bella joven cae dormida y es despertada por un príncipe que admira su belleza eterna, se relacionó el término somnofilia. El nombre vulgar del síndrome se debe a la atracción que sufre el príncipe por la joven dormida y su analogía con una persona que se excita sexualmente con una persona dormida.

Práctica.

La práctica sexual de esta parafilia consta de diferentes rangos que van desde la simple excitación sexual y la masturbación, hasta la práctica de relaciones sexuales con el individuo que se encuentra incosciente por el sueño. La somnofilia es determinada como la excitación que se produce al ver a las personas dormir, resultando excitante el miedo de ser descubierto cuando la otra persona despierte. El somnofilo puede masturbarse viendo a la otra persona dormir o incluso llegar al coito con la persona dormida, pudiendo así atentar contra los derechos sexuales del individuo en estado de sueño y cometer abuso sexual.

En el estado de sueño del movimiento ocular rápido (REM), el cuerpo experimenta la tumescencia peneal nocturna y la erección del clítoris, desenvolviendo procesos sexuales que propiciarían la penetración. Durante la tumescencia nocturna del pene, la cual puede durar hasta 90 minutos en el lapso de sueño, se podría presentar la práctica de una felación o una masturbación mientras el individuo masculino sigue en estado de sueño.

Ciertamente es complicado llegar a la práctica del coito ya que el cuerpo tiene la necesidad constante de mantenerse alerta. El cuerpo detectaría la introducción del pene en el ano o la vagina, ya que podría encontrarse contraída o sin lubricación. El movimiento y ruido podrían producir que el individuo despierte.

Salud.

Entre los síntomas más evidentes de la somnofilia se encuentra la atracción a las personas inconscientes por el sueño y recurrentes fantasías sexuales que involucran personas durmiendo. El tratamiento más habitual para la somnofilia es la psicoterapia, la hipnosis y terapías de comportamiento, las cuales son también utilizadas para tratar otras parafilias.

La somnofilia no debe ser confundida con otros padecimientos como la sexomnia, comportamiento sexual que involucra que una persona dormida cometa actos sexuales con otra persona cuando ésta atraviesa por un estado de sonambulismo. La sexomnia, al igual que la somnofilia, tiene implicaciones legales que la relacionan con abuso sexual.

El síndrome Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo^.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.

Historia.

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

Causas.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica^.

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Tratamiento.

Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.

La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los síntomas menopaúsicos. Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.

Síndrome de Leriche

El síndrome de Leriche o enfermedad oclusiva aortoiliaca es una condición patológica que consiste en la oclusión ateroesclerótica que compromete la aorta abdominal y/o las arterias ilíacas comunes.

Historia.

Este sindrome fue descrita en 1814 por Robert Graham, pero la tríada la describió el cirujano francés René Leriche quien relacionó los hallazgos fisiológicos con los anatómicos en un paciente de 30 años de edad.

Síntomas.

Tríada diagnóstica: pulsos femorales ausentes o disminuidos, claudicación o dolor al caminar en miembros inferiores (cadera y pantorrillas) y disfunción eréctil.

Tratamiento.

Bypass vascular o puente con injerto aortobifemoral es el tratamiento definitivo. La prevención secundaria se hace con la supresión total del tabaco. En caso de que se presente gangrena de una extremidad, se debe amputar.

Sindrome de alimentacion nocturna

Historia.

El SAN fue descrito originalmente por el Dr. Albert Stunkard en 1955 y actualmente propuestos para su inclusión en la próxima edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. El diagnóstico es controvertido, su validez y utilidad clínica ha sido cuestionada y actualmente no existen criterios diagnósticos oficiales. Reconocido desde 1999, afecta a entre el 1% y el 2% de la población. También se le considera un desorden del sueño. A menudo está acompañado o se confunde con el desorden alimenticio relacionado con el sueño, aunque son distintos. Hoy se estima que el 10% de las personas obesas lo padecen o fue uno de los orígenes de su condición, por no haberlo identificado y tratado a tiempo, ubicándose en la actualidad en un verdadero problema social.

¿En que consiste?

El síndrome consiste en un comportamiento persistente, al contrario del que se produce en los aperitivos ocasiones que algunas personas toman de vez en cuando por la noche. De hecho, la gente con este desorden a menudo son inconscientes de sus comidas nocturnas, aunque algunos sienten que no serán capaces de dormir sin comer primero (aunque es más fácil dormir con el estómago vacío). Entre aquellos que son conscientes de su comida nocturna, existe a menudo un componente emocional. La comida nocturna suele consistir en lo que se conoce como comfort food (comida de alivio/recompensa). Este síndrome suele confundirse con bulimia nerviosa y con polifagia, mas al parecer son trastornos diferentes.

Síntomas / Comportamiento.

Las personas que sufren el síndrome de alimentación nocturna presentan generalmente los siguientes síntomas:

• Se saltan el desayuno y hacen su primera comida varias horas después de despertar.
• Consumen al menos la mitad de las calorías después de la cena (muchas fuentes indican que es hasta después de las 9 ó 10 pm, y el postre no suele incluirse).
  • Los atracones nocturnos casi siempre consisten de carbohidratos; sin embargo, esta alimentación se extiende durante varias horas, lo cual no es consistente con un atracón típico como el de otros desórdenes alimenticios.
• Sufren depresión o ansiedad, a menudo en conexión con sus hábitos alimenticios.
  • Los episodios de alimentación nocturna suelen provocar culpabilidad más que placer.
• Tienen desordenes del sueño e insomnio.
  • Más probabilidad de sonambulismo que la media.

Para ser considerado un desorden alimenticio, este modelo debe darse durante dos meses o más.

 

 

Síndrome de Estocolmo

El síndrome de Estocolmo es una reacción psicológica en la cual la víctima de un secuestro, o una persona retenida contra su voluntad, desarrolla una relación de complicidad, y de un fuerte vínculo afectivo, con quien la ha secuestrado. Se debe, principalmente, a que malinterpretan la ausencia de violencia contra su persona como un acto de humanidad por parte del secuestrador. Según datos de la Federal Bureau of Investigation (FBI), alrededor del 27 % de las víctimas de 4700 secuestros y asedios recogidos en su base de datos experimentan esta reacción.

Las víctimas que experimentan el síndrome típicamente muestran dos tipos de reacción ante la situación. Por una parte, tienen sentimientos positivos hacia sus secuestradores, mientras por otra parte, muestran miedo e ira contra las autoridades (policiales). A la vez, los propios secuestradores muestran sentimientos positivos hacia los rehenes.

Causas.

En la bibliografía sobre el tema, se mencionan varias posibles causas para tal comportamiento:

• Tanto el rehén o la víctima como el autor del delito persiguen la meta de salir ilesos del incidente, por ello cooperan.
• Los rehenes tratan de protegerse, en un contexto de situaciones que les resultan incontrolables, por lo que tratan de cumplir los deseos de sus captores.
• Los delincuentes se presentan como benefactores ante los rehenes para evitar una escalada de los hechos. De aquí puede nacer una relación emocional de las víctimas por agradecimiento con los autores del delito.
• Con base en la historia de desarrollo personal, puede verse el acercamiento de las víctimas con los delincuentes, una reacción desarrollada durante la infancia. Un infante que percibe el enojo de su progenitor, sufre por ello y trata de «comportarse bien», para evitar la situación. Este reflejo se puede volver a activar en una situación extrema.
• La pérdida total del control que sufre el rehén durante un secuestro es difícil de asimilar. Se hace más soportable para la víctima convenciéndose a sí misma de que tiene algún sentido, y puede llevarla a identificarse con los motivos del autor del delito.

 Historia.

El 23 de agosto de 1973, Erick Olsson intentó asaltar el Banco de Crédito de Estocolmo, en Suecia. Tras verse acorralado tomó de rehenes a cuatro empleados del banco, tres mujeres y un hombre, Entre sus exigencias estaba que le trajeran a Clark Olofsson, un criminal que en ese momento cumplía una condena. A pesar de las amenazas contra su vida, entre ellas que fueron obligados a ponerse de pie con sogas alrededor de sus cuellos, los rehenes terminaron protegiendo al raptor para evitar que fueran atacados por la policía de Estocolmo. Durante su cautiverio, una de las rehenes afirmó: «No me asusta Clark ni su compañero; me asusta la policía». Y tras su liberación, Kristin Enmark, otra de las rehenes, declaró: «Confío plenamente en él, viajaría por todo el mundo con él. El psiquiatra Nils Bejerot, asesor de la policía sueca durante el asalto acuñó el término de Síndrome de Estocolmo para referirse a la reacción de los rehenes ante su cautiverio.

Un año después, en febrero de 1974, Patricia Hearst, nieta del magnate William Randolph Hearst, fue secuestrada por el ejército Simbionés de Liberación. Dos meses después de su liberación, ella se unió a sus captores, ayudándolos a realizar el asalto a un banco. Este caso le dio popularidad al término de "Síndrome de Estocolmo", al intentar ser usado por su defensa durante el juicio, pero no fue aceptado por el tribunal y Hearst fue condenada por el atraco.

Situaciones.

De acuerdo con el psiquiatra y catedrático de Medicina social Nils Bejerot, asesor de la policía sueca durante el secuestro, el síndrome de Estocolmo es más común en personas que han sido víctimas de algún tipo de abuso, tal es el caso de:

• rehenes
• personas agredidas en un entorno familiar
• miembros de una secta
• niños con abuso psíquico
• víctimas de incesto
• prisioneros de guerra
• prisioneros de campos de concentración